Detectada una Relación entre Cáncer de Colon y Testicular

Detectada una Relación entre Cáncer de Colon y Testicular

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Detectada una Relación entre Cáncer de Colon y Testicular.

[/vc_column_text][vc_separator type=”small” position=”left” color=”#008f00″ up=”7″ down=”38″][vc_column_text]Un equipo del Hospital General de Elche ha identificado dos mutaciones del gen MUTYH que elevan el riesgo de padecer cáncer colorrectal y testicular cuando se presentan de forma simultánea en un mismo individuo. El hallazgo se ha realizado en dos miembros de una familia.

Investigadores del Laboratorio de Genética Molecular y de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General Universitario de Elche, en Alicante, han descubierto una posible y desconocida relación entre el cáncer de colon y el testicular a través del gen MUTYH, responsable del síndrome de poliposis familiar atenuada con herencia autosómica recesiva.

En concreto, según el trabajo que se publica en la edición electrónica de Journal of Clinical Investigation, se trata de dos mutaciones -una de ellas previamente descrita en la literatura científica, aunque muy poco frecuente (c.1185_1186dup;p. Glu396GlyfsX43), y la otra completamente inédita (c.284G>A; p.Arg95Gln)- que elevarían el riesgo de padecer ambos tipos de cáncer si aparecen al unísono en un individuo.[/vc_column_text][vc_empty_space height=”34px”][vc_column_text]

Tumores Hereditarios.

[/vc_column_text][vc_separator type=”small” position=”left” color=”#008f00″ thickness=”2.5″ width=”40″ up=”7″ down=”32″][vc_column_text]José Luis Soto, coordinador del grupo de investigación que ha llevado a cabo este descubrimiento, ha señalado a Diario Médico que estos hallazgos “ponen de manifiesto que los tumores testiculares de células germinales pueden ser originados como consecuencia de mutaciones heredadas en el gen MUTYH”. El científico ha recordado que ello se suma al conocimiento de que “los individuos con mutaciones en dicho gen tienen un elevado riesgo de padecer cáncer colorrectal”.

En la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General de Elche detectaron a dos miembros de una familia que habían padecido cáncer testicular en edad temprana y que, años más tarde, se encontraban afectados de nuevo por patologías neoplásicas: uno con cáncer colorrectal y el otro, con múltiples pólipos en el colon.

“La sospecha de síndrome de Lynch fue descartada tras el análisis molecular del tumor colorrectal y, a continuación, se analizaron las dos mutaciones más frecuentes en el gen MUTYH (Y165C y G396D, que se sabe que están presentes en más del 85 por ciento de los casos de poliposis familiares atenuadas), con un resultado negativo”, ha explicado Soto.

Los protocolos habituales con los que se realiza el diagnóstico genético hubieran dado por finalizado el estudio sin un resultado concluyente pero, ante esta situación y dadas las características peculiares que presentaba la familia afectada, el equipo del Hospital General de Elche decidió profundizar en el estudio secuenciando el gen MUTYH completo.

“El resultado de este análisis mostró la presencia de dos mutaciones genéticas diferentes de las habituales en ambos miembros afectados de la familia. Además, se comprobó que una había sido heredada del padre y la otra de la madre”, ha explicado el investigador.[/vc_column_text][vc_empty_space height=”34px”][vc_column_text]

Estudios futuros Cáncer Testicular.

[/vc_column_text][vc_separator type=”small” position=”left” color=”#008f00″ thickness=”2.5″ width=”40″ up=”7″ down=”32″][vc_column_text]Según ha indicado Soto, “si de ahora en adelante se comprueba en otros pacientes de características similares la existencia de mutaciones en este mismo gen asociado a ambos tipos de cáncer, estaríamos hablando de una nueva forma de predecir en determinadas familias la predisposición a desarrollar ambos cánceres y, por lo tanto, de poder actuar preventivamente”.

Por otro lado, el especialista ha destacado que “este hallazgo también abre nuevas líneas de investigación, como por ejemplo poder valorar la prevalencia de cáncer testicular en las familias diagnosticadas de poliposis familiar atenuada ligadas a MUTYH”.

Asimismo, también se abre la puerta a la evaluación de la implicación de este gen en la carcinogénesis testicular en los tumores esporádicos.[/vc_column_text][vc_empty_space][vc_column_text]

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